关于免费开展新生儿遗传代谢病筛查的建议

 

新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对患儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时，通过筛查得以早期诊断、早期干预或治疗，避免患儿发生智力低下或机体永久性损伤，使患儿身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平，提高人口素质和患儿生活质量，降低出生缺陷人口发生率。

新生儿遗传代谢病筛查项目包含新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）等“四病”筛查以及多种遗传代谢病（串联质谱）筛查，其中甲状腺功能低下、苯丙酮尿症两种代谢病较为常见（发生率约为3-4/万）。《中国儿童发展纲要（2021-2030年）》《重庆市儿童发展规划（2021-2030年）》中均提出要加强出生缺陷综合防治，逐步扩大新生儿疾病筛查病种范围，建立筛查、阳性病例召回、诊断、治疗和随访一体化服务模式，促进早筛早诊早治。

一、现状

以万州区为例：2009年正式启动新生儿疾病筛查项目，当时仅限于开展新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）两项筛查。从2017年1月1日起，在市级免费筛查新生儿遗传代谢性疾病两项（PKU、CH）的基础上，区级财政自筹经费增加G6PD、CAH免费筛查。从此开始执行免费“四病”筛查。全区各级各类助产机构提供免费筛查服务，免费对象覆盖区内助产机构分娩的所有新生儿（包括万州区户籍的母亲在区外分娩的新生儿）。

二、相关建议

一是继续对辖区出生的新生儿进行免费先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查，对筛查出的阳性个案进行干预和随访，筛查率达到98%以上。

二是率先扩大免费筛查内容，引领和推动渝东北片区新生儿疾病筛查工作高质量发展。从2017年1月1日起，重庆市将万州区妇幼保健院增设为全市3家新生儿疾病筛查中心之一，负责渝东北万州、梁平、云阳、开州、巫山、巫溪等6区县新生儿疾病筛查实验室检测、阳性病例确诊和治疗等工作。为持续发挥片区筛查中心引领作用，建议在我区免费“四病”筛查基础上，对辖区出生的新生儿进行免费48项遗传代谢病筛查，经费由市财政予以区县补贴，确保民生问题解决到位。